Σε αυτό το σύντομο blog, Κρεγκ Καλέντερ*, που είναι μέλος μας Επιτροπή για την Ελευθερία και την Υπευθυνότητα στην Επιστήμη (CFRS), αντιδρά στην πρόσφατη αναφορά του Διεθνής Επιτροπή για την Κλινική Χρήση της Επεξεργασίας Γονιδιώματος Ανθρώπινης Γερμίνης.
Τον Νοέμβριο του 2018 ο κόσμος έμεινε έκπληκτος όταν ο He Jiankui ανακοίνωσε τη γέννηση των δίδυμων μωρών που είχε κατασκευάσει γενετικά για να είναι ανθεκτικά στον HIV. Αυτή η ανακοίνωση προκάλεσε μια σχεδόν καθολική καταδίκη της διαδικασίας. Η συναινετική άποψη είναι ότι ο καθηγητής He είχε παραβιάσει σημαντικούς επιστημονικούς και ηθικούς κανόνες. Η διαδικασία δεν θεωρήθηκε ιατρικά απαραίτητη και σίγουρα δεν άξιζε τους κινδύνους για τα παιδιά, δεδομένης της τρέχουσας γνώσης και τεχνολογίας μας. Ενώ καταγγέλλουν τις ενέργειές του, πολλές ομάδες ζήτησαν επίσης καθοδήγηση για την αξιολόγηση πιθανών κλινικών εφαρμογών της επεξεργασίας του ανθρώπινου γονιδιώματος βλαστικής σειράς.
Σε απάντηση, η Εθνική Ακαδημία Ιατρικής των ΗΠΑ, η Εθνική Ακαδημία Επιστημών των ΗΠΑ και η Βασιλική Εταιρεία του Ηνωμένου Βασιλείου, σε συνεννόηση με ιατρικούς εμπειρογνώμονες σε όλο τον κόσμο, σχημάτισαν τη Διεθνή Επιτροπή για την Κλινική Χρήση της Επεξεργασίας Ανθρώπινου Γονιδιώματος Γονιδιώματος. Με πρόεδρο τους διακεκριμένους γενετιστές Kay E. Davies, Καθηγητή Ανατομίας στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, και τον Richard P. Lifton, Πρόεδρο του Πανεπιστημίου Rockefeller, η 18μελής Επιτροπή συζήτησε για περισσότερο από ένα χρόνο. Τον Σεπτέμβριο του 2020 η πολυαναμενόμενη έκθεσή τους, Επεξεργασία κληρονομικού ανθρώπινου γονιδιώματος (HHGE), απελευθερώθηκε.
Εθνική Ακαδημία Ιατρικής, Εθνική Ακαδημία Επιστημών και Βασιλική Εταιρεία. 2020. Επεξεργασία κληρονομικού ανθρώπινου γονιδιώματος. Ουάσιγκτον, DC: The National Academies Press. https://doi.org/10.17226/25665.
Η επεξεργασία ανθρώπινης βλαστικής γραμμής είναι η διαδικασία τροποποίησης του γονιδιώματος των ωαρίων, του σπέρματος ή ενός εμβρύου. Μια τέτοια τροποποίηση μπορεί να δημιουργήσει μια κληρονομική γενετική αλλοίωση, επομένως εγείρει πολλά σημαντικά ζητήματα. Η προοπτική των μωρών σχεδιαστών, η άνιση πρόσβαση σε αυτήν την τεχνολογία και ο αντίκτυπός της στην κοινωνία έχουν εγείρει εδώ και καιρό ηθικά, θρησκευτικά και κοινωνικά ερωτήματα. Μερικοί έχουν αναρωτηθεί εάν άλλες μέθοδοι, όπως ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος, ικανοποιούν ήδη τις ιατρικές ανάγκες χωρίς να συμμετέχουν σε HHGE. Η έκθεση προσπαθεί να ενσωματώσει αυτά τα ερωτήματα όσο το δυνατόν περισσότερο, αφήνοντάς τα σε μια προσεχή έκθεση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ). Αντίθετα, η έκθεση της Επιτροπής εστιάζει στην οριοθέτηση μιας ασφαλούς σταδιακής διαδρομής από την έρευνα στην κλινική εφαρμογή σε περίπτωση που μια χώρα αποφασίζει να ακολουθήσει το HHGE.
Με πλούσια επιστημονική λεπτομέρεια η έκθεση περιγράφει μια «υπεύθυνη μεταφραστική οδό» προς τα εμπρός. Χαρτογραφεί έξι ιεραρχικά επίπεδα χρήσης HHGE. Κάθε επίπεδο απαιτεί αυξημένη λογική για να αξίζει τον σχετικό κίνδυνο και η αναφορά περιγράφει λεπτομερώς τι είναι απαραίτητο για να περάσει κάθε όριο. Το πρώτο επίπεδο που πρέπει να εξεταστεί βραχυπρόθεσμα, λέει, είναι οι εφαρμογές της HHGE σε σοβαρές μονογονιδιακές ασθένειες όπως η κυστική ίνωση, η θαλασσαιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η νόσος Tay-Sachs. Το τελευταίο επίπεδο περιλαμβάνει την αμφιλεγόμενη εφαρμογή HHGE για τη γενετική ενίσχυση των παιδιών, όπως το να τα κάνει ψηλότερα ή ανθεκτικά στις ασθένειες.
Το μήνυμα είναι σαφές: τα ζητήματα ασφάλειας από μόνα τους αποκλείουν την HHGE αυτή τη στιγμή. Η επιστήμη δεν είναι ακόμη έτοιμη να συμμετάσχει ακόμη και στο πρώτο στάδιο των εφαρμογών HHGE. Όπως σχολιάζει η Jennifer Doudna, βραβευμένη με Νόμπελ Χημείας 2020:
Η έκθεση HHGE υπογραμμίζει αυτό που γνωρίζουν και συμφωνούν οι περισσότεροι ερευνητές σε αυτόν τον τομέα: Αυτή τη στιγμή δεν πρέπει να γίνεται χρήση της επεξεργασίας βλαστικής γραμμής για κλινικούς σκοπούς.
Τζένιφερ Ντούντνα (Το περιοδικό CRISPR, Οκτώβριος 2020)
Οι γνώσεις και η τεχνολογία μας είναι ανεπαρκείς βραχυπρόθεσμα για να εγγυηθούν τις διασφαλίσεις που κανονικά θα περιμέναμε από οποιαδήποτε κλινική εφαρμογή. Δεν προτείνεται μορατόριουμ στο HHGE. Ωστόσο, δεδομένης της εξέχουσας θέσης και της σαφήνειας της έκθεσης, κανένας επιστήμονας που εργάζεται στο HHGE δεν μπορεί να ισχυριστεί ότι αγνοεί τους επιστημονικούς κανόνες και τα στάδια που οριοθετούνται από την Επιτροπή.
Η μελλοντική πορεία προτείνει επίσης πολλούς εθνικούς ρυθμιστικούς φορείς και μια Διεθνή Επιστημονική Συμβουλευτική Ομάδα για την αξιολόγηση και την ενημέρωση των προτεινόμενων χρήσεων του HHGE. Αυτές οι κανονιστικές προτάσεις αναμένουν τώρα την έκθεση του ΠΟΥ.
Για σύντομες αντιδράσεις στην έκθεση από πενήντα ειδικούς σε διάφορους τομείς, δείτε το τεύχος Οκτωβρίου 2020 του The CRISPR Journal (Αντιδράσεις στην Έκθεση Εθνικών Ακαδημιών/Βασιλικής Εταιρείας για την επεξεργασία του κληρονομικού ανθρώπινου γονιδιώματος, Το περιοδικό CRISPR, 3,5).
*Οι απόψεις που εκπροσωπούνται σε αυτό το άρθρο είναι αυτές του συγγραφέα και δεν αντιπροσωπεύουν απαραίτητα τις απόψεις του Διεθνούς Επιστημονικού Συμβουλίου ή της Επιτροπής του για την Ελευθερία και την Υπευθυνότητα στην Επιστήμη (CFRS).
Επικεφαλίδα φωτογραφία από Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου on Unsplash: Τρισδιάστατο Τοπίο Γονιδιώματος.
Διαβάστε περισσότερα για τις διαπραγματεύσεις για τη συνθήκη για τη ρύπανση από πλαστικά σε μια κρίσιμη καμπή. Διαβάστε περισσότερα για το Βραβείο Frontiers Planet, Πέμπτη έκδοση – Οι αιτήσεις είναι ανοιχτές έως την 1η Νοεμβρίου 2026 
Διαβάστε περισσότερα για το ISC επιβεβαιώνει την αλληλεγγύη του με την Εθνική Ακαδημία Επιστημών της Ουκρανίας, μετά από φονική απεργία 